Прилог 3.

СПИСАК РЕТКИХ БОЛЕСТИ

1. Sindrom Brugada

2. Eritropoetička porfirija

3. Sindrom Guillan Bare

4. Familijarni melanoma

5. Genetski uslovljen autizam

6. Tetralogija Fallot

7. Skleroderma

8. Transpozicija velikih krvnih sudova

9. Fokalna Distonija

10. Marfanov sindrom

11. Non Hodgkinov limfom

12. Retinitis pigmentoza

13. Gelineauvova bolest

14. Multipli mijelom

15. Deficit alfa 1 antitripsina

16. Kongenitalna dijafragmalna hernija

17. Idiopatski juvenilni artritis

18. Neurofibromatisis tip 1

19. Kongenitalna atrezija jednjaka

20. Policitemija vera

21. Charcot-Marie-Toothova bolest

22. Recesivni oblik policistične bolesti

bubrega

23. VATRE anomalije

24. Sindrom Coffin-Lowry

25. Rendu-Osler-Weberova bolest

26. Herpetiformni dermatitis

27. Atrezija tankog creva

28. Atrezija duodenuma

29. Ehlers-Danlosov sindrom

30. Hiršprungova bolest

31. Mikrodelecija 22q11

32. Hereditarna sferocitoza

33. Tarnerov sindrom

34. Familijarna dilatativna

kardiomiopatija

35. Familijarni kancer dojke

36. MELAS sindrom

37. Leucinoza

38. Deficit srednje lančane acil coA

dehidrogenaze (MCAD deficijencija)

39. Lennox-Gastaut sindrom

40. Fragilni X sindrom

41. Primarna bilijarna ciroza Sindrom

Sickler

42. Williamsov sindrom

43. Wilebrandova bolest

44. Gastrošiza

45. Mikroftalmija

46. Omfalokela

47. Sarkoidoza

48. MURCS asocijacija

49. Sindrom Stargadt

50. Glioblastom

51. Multipla endokrina neoplazija tip 1

52. Sindrom Prader-Willi

53. Totalna alopecija

54. Nefroblastom

55. Cistična fibroza

56. Sindrom Duane

57. Neuroblastom

58. Bolest Hodgkin

59. Dermatomiozitis

60. Polimiozitis

61. Tuberozna skleroza

62. Kongenitalna adrenalna hiperplazija

(KAH)

63. Rettov sindrom

64. Angelmanov sindrom

65. Totalna kongenitalna katarakta

66. Hiperlipidemija tip 3

67. Hemofilija

68. Trizomija 18 (Sindrom Edwards)

69. Behcet (Behčetova) bolest

70. CVID, Urođena imunodeficijencija sa

raznolikim početkom

71. Mikroskopski poliangitis

72. Idiopatska torziona distonija

73. Okulokutani albinizam

74. Facioskapulohumeralna mišićna

distrofija

75. Holoprozencefalija

76. Sklerozirajući holangitis

77. Sotosov sindrom

78. Galaktozemija

79. Leberova optička atrofija

80. Imperfektna osteogeneza

81. Smith-Lemli-Opitzov sindrom

82. Amiotrofična lateralna skleroza

83. Sindrom Treacher-Collins

84. Tay-Sachsova bolest

85. Sindrom Christ-Siemens-Touraline

86. Feohromocitom

87. Retinoblastom

88. Sindrom Rubinstein-Taybi

89. Alchajmerova bolest

90. Zollinger-Ellisonov sindrom

91. Sindrom Cornalia de Lange

92. Familijarna adenomatozna polipoza

93. Hantingtonova bolest

94. Akromegalija

95. Fruktozna intolerancija

96. Primarna cilijarna diskinezija

97. Progresivna supranuklearna paraliza

98. Akutna intermitentna porfirija

99. Anemija srpastih ćelija

100. Delecija kratkog kraka hromozoma 5

(del 5p), sindrom Crie du Chat

101. Mijastenija gravis

102. Ahondroplazija

103. Miotonična distrofija Steinert

104. Neuronska ceroid lipofuscinoza

105. Fenilketonurija

106. Sindrom Smith-Magenis

107. Wilsonova bolest

108. Kongenitalni poremećaj glikozilacije

(sindrom CDG)

109. Mišićna distrofija tip 2A, Erbov tip

110. Niemann-Pickova bolest tip A

111. Propionska acidemija

112. Sindrom Waardenburg tip 1, 2 i 3

113. Sindrom Becwith Wiedeman

114. X vezana adrenoleukodistrofija

115. Sindrom Goldenhar

116. Sindrom Usher

117. Dišenova i Bekerova mišićna

distrofija

118. Multipla endokrina neoplazija tip 2

119. Sistemska mastocitoza

120. Von-Hippel-Landauova bolest

121. Poliartritis nodoza

122. Fridrahjova ataksija

123. Polandova anomalija

124. Proksimalna spinalna mišićna atrofija

125. Sindrom Seathere-Chotzen

126. Vegenerova granulomatoza

127. Kenedijeva bolest

128. Cistinoza

129. Leberova kongenitalna amauroza

130. Sindrom BOR

131. Bulozna pemfigoidna bolest kože

132. Kartagenerov sindrom

133. Niemann-Pickova bolest tip B

134. Pseudoxanthoma elasticum

135. Leighova bolest

136. Peutz-Jegersov sindrom

137. Autozomno dominatna

spinocerebelarna ataksija

138. Okularni albinizam

139. Alportov sindrom

140. Kruzonov sindrom (sy Crouzon)

141. Sindrom Wolf Hirshorn, delecija

kratkog kraka hromozoma 4, del 4p

142. Klippel feilov sindrom

143. Histiocitoza langerhansovih ćelija

144. Sindrom nail-patella

145. Perzistentna hiperinsulinemijska

hipoglikemija odojčeta

146. Sporadična aniridija

147. Fabryjeva bolest

148. Raznolika (varigate) porfirija

149. Sindrom Bud-Chiarie

150. Sindrom Danier

151. X vezana teška imunodeficijencija

(SCID)

152. Mali broj žučnih puteva, sindromski

oblik

153. Sindrom mačijih očiju

154. Alpertov sindrom

155. Familijarna spastična paraplegija

156. Adultni početak Stillove bolesti

157. Sindrom Pierre Robin

158. Bolest taloženja glikogena tip 2,

Pompeova bolest

159. Mukopolisaharidoza tip 3

160. Zellwegerov sindrom

161. Nefronoftiza

162. Deficit acil Co A dehidrogenaze

dugolančanih masnih kiselina

163. Albers-Shonbergova bolest, tip

osteopteroze

164. Angioneurotični edem

165. Ataksija telangiektazija

166. Hondrodisplazija punktata,

rizomelični tip

167. Okularni kolobom

168. X vezana Emery-Dreifussova mišićna

distrofija

169. Fankonijeva anemija

170. Gošeova bolest

171. Gorlinov sindrom

172. Holta-Oramov sindrom

173. Hipokalemična periodična paraliza

174. Izovalerična acidemija

175. Mukoplisaharidoza tip 1

176. Nemalinska miopatija

177. Neuoroendokrini tumori

178. Bolest Thomsena i Beckera

179. Churg-Straussov sindrom

180. Sindrom Ellis van Crevelda

181. Sindrom Bardet-Biedl

182. Ebsteinova anomalija

183. Hiperkalemična periodična paraliza

184. Krebbeova bolest

185. Mukolipidoza tip 2

186. Albrightova hereditarna osteodistrofija

187. Menkesova bolest

188. Neimen-Pickova bolest tip C

189. Bolest taloženja glikogena tip 4

190. Alfa sarkoglinopatija

191. Beta sarkoglinopatija

192. Delta sarkoglinopatija

193. Gama sarkoglinopatija

194. Tetrazomija kratkog kraka hromozoma 18

195. Neurofibromatoza tip 2

196. Kseroderma pigmentozum

197. X vezana agamaglobulinemija

198. Cowdenov sindrom

199. Wernerov sindrom

200. Glutarna acidemija tip 1

201. Homocistinurija

202. Mukoplisaharidoza tip 4

203. Lesch-Nyhanov sindrom

204. Pfefferov sindrom

205. Teška kombinovana

imunodefincijencija T i B

206. Blekffan Diamondova kongenitalna

anemija

207. Alkaptonurija

208. Lizencefalija tip 1

209. Lipodistrofija, Berdardinelli tip

210. Progerija

211. Hronična granulomatozna bolest

212. Sindrom Jeune

213. Nizak rast uzrokovan rezistencijom na

hormon rasta

214. Neurodegeneracija mozga usled

taloženja gvožđa

215. Creutzfeldt-Jakobova bolest

216. Lowe sindrom

217. Mukoplisaharidoza tip 6

218. CHARGE anomalije

219. Metahromatska leukodistrofija

220. Barterov sindrom

221. Mišićna distrofija fukuyama tip

222. Walker-earburg sindrom

223. Mišićno, očno moždana bolest

224. Ewingov sarkom

225. Familijarna homozigotna

hiperholesterolemija

226. Progresivna koštana fibrodisplazija

227. Tirozinemija tip 1

228. Kongenitalni deficit faktora XIII

229. Hipofosfatazija

230. Bolesti oksidativne fosforilacije

(mitohondrijalne bolesti):

Kern Sayre sindrom

Pearsonov sindrom

MERRF

druge mitohondrijalne bolesti

231. Bolesti beta oksidacije masnih kiselina

u mitohondrijama:

Deficit krakolančane acil CoA

dehidrogenaze

232. Ostale ređe hipertrigliceridemije

233. Hipofosfatemijski rahitis

234. Primarni hiperparatireoidizam kod dece

235. Pseudohiperparatireoidizam

236. Ostale mukopolisaharidoze

237. Cistationemija

238. Deficit sulfit oxidase

239. Metilmalonska acidurija

240. Hartnupova bolest

241. Deficit multiple karboksilaze

242. Neketonska hiperglicinemija

243. Hiperoksalurija i oksaloza

244. Vitamin B6 zavisne konvulzije

245. Glutation sintetaza déficit

246. Poremećaji urea ciklusa:

Ornitin karbamoil sintetaza deficit

Deficit argininaze

Drugi

247. Lizinurična proteinska intolerancija

248. Kanavanova bolest

249. GM1 gangliozidoza

250. Schindlerova bolest

251. Wolmanova bolest

252. Fucosidosis

253. Intolerancija fruktoze

254. Deficit piruvat dehidrogenaze

255. Deficit piruvat karboksilaz